La trisomía 21 o Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común. Se trata de un trastorno genético en el que el bebé presentan una tercera copia del cromosoma 21 por lo que tiene un cromosoma más de lo habitual, es decir, en vez de 46 cromosomas en su cariotipo tiene 46. Quienes tienen este síndrome presentan anomalías físicas, discapacidad intelectual, hipotonía muscular y laxitud muscular.
Doctor, estoy embarazada ¿cómo puedo saber si mi hijo tiene Síndrome de Down?
Antes de nacer el bebé se puede conocer si presenta trisomía 21. ¿Cómo? A través de un sencillo análisis de sangre materna. Los test de diagnóstico prenatal no invasivo han supuesto una gran ventaja en la detección de anomalías congénitas o cromosómicas del feto, ya que reducen a cero el riesgo para la madre y para el bebé.
¿Cómo se realiza el test prenatal no invasivo?
Tal y como mencionamos anteriormente, consiste en extraer sangre de la madre mediante una extracción normal. En esta muestra se analiza el ADN fetal en la sangre materna. Los resultados permiten detectar alteraciones cromosómicas en el bebé.
¿Qué permite detectar?
Por lo general, todos los tipos de test prenatal permiten detectar trisomías 13, 18 y 21, aneuploidías de los cromosomas sexuales y el sexo fetal.
En Ginefem disponemos de los tres test más avanzados que existen para el diagnóstico prenatal no invasivo: Advance, Premium y Excellence. Si deseas saber más sobre ellos pincha aquí.
Cada uno en mayor o menor grado permiten detectar lo siguiente, además de lo ya dicho:
- Síndromes de microdelección
- Cálculo de la fracción fetal pormenorizada mediante un doble algoritmo que descarta las muestras con menos del 3.5% de fracción fetal, siguiendo las recomendaciones internacionales.
- Software de resultados BGI con marcado CE para la trisomía 21
La mejor semana para realizar la prueba
Una vez que las pacientes conocen que existe este tipo de pruebas la siguiente pregunta es: ¿Y en qué semana lo puedo realizar?
Los especialistas recomiendan que las mujeres tengan al menos 10 semanas de gestación y un embarazo único. Aunque algunas pruebas permiten realizarla en embarazos múltiples. El ginecólogo te asesorará sobre la prueba recomendada en tu caso.
