Durante el embarazo surge la preocupación de saber si el bebé se está desarrollando perfectamente o si, por el contrario, presenta alguna anomalía congénita. Para descubrir posibles alteraciones cromosómicas, las madres pueden solicitar la realización de un test prenatal no invasivo.
Estas pruebas prenatales tienen un grado de fiabilidad del 99% a la hora de detectar el riesgo de que el bebé presente alguna anomalía cromosómica como el Síndrome de Down, Edwards y Patau.
¿Cómo se realiza un test de diagnóstico prenatal no invasivo?
Para la realización de un test de diagnóstico prenatal no invasivo solo es necesario obtener una muestra de sangre de la mujer embarazada para estudiar el ADN del feto en la sangre materna. Esta prueba prenatal se realiza en mujeres con, al menos, 10 semanas de gestación.
La gran ventaja de este test de cribado del primer trimestre consiste en ser inocuo para la madre y el bebé, a diferencia de la amniocentesis, que es una prueba invasiva que conlleva el riesgo de aborto espontáneo, en la que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis. Sin embargo, las pruebas invasivas sirven para confirmar al 100% si el bebé tiene o no anomalías genéticas.
Estos tests prenatales emplean doble algoritmo de análisis para mejorar la precisión en el cálculo de riesgo y en la fracción fetal, determinante para la fiabilidad del test, siempre acorde a las recomendaciones internacionales.
¿Qué alteraciones cromosómicas detectan estos tests de cribado prenatal?
Generalmente el ADN del cuerpo humano está compuesto por 46 cromosomas distribuidos en 23 pares iguales, excepto el par 23, que es el que determina el sexo, por lo que puede estar formado por los cromosomas X e Y, si es un niño, o por dos cromosomas X, si es una niña.
Sin embargo, en ocasiones, el ADN del feto no se conforma de esta manera. En algunos casos, surgen anomalías cromosómicas, las cuales pueden ser detectadas con los tests de diagnóstico prenatal no invasivos.
La trisomía es una de las alteraciones cromosómicas que se pueden producir durante el embarazo por la presencia de un cromosoma adicional en uno de los 23 pares.
El riesgo de que surjan trisomías durante la gestación es mayor en el caso de las madres de avanzada edad, es decir, mayores de 35 años, aunque también se han dado numerosos casos en mujeres embarazadas más jóvenes.
Además, durante el embarazo se pueden dar casos de síndromes por microdeleción. Cuando hablamos de microdeleción nos referimos a la pérdida de un bloque de genes contiguos o secuencias genómicas del material cromosómico. En el caso de las personas que tienen esta alteración cromosómica existe un riesgo del 50% de trasmitir la deleción a sus hijos. Entre los síndromes de microdeleción cabe destacar el síndrome de Williams, Smith Magenis, Miller Dieker y Prader Willi.
Estos tests prenatales pueden detectar también otras alteraciones genéticas en cromosomas sexuales, lo que se conoce como aneuploidías sexuales.
Síndrome de Down
El Síndrome de Down o Trisomía 21 es una alteración cromosómica que se produce durante el embarazo por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21, donde encontramos tres cromosomas en lugar de dos.
El Síndrome de Down es la alteración genética más común, que se da un caso por cada 1.000 nacimientos en todo el mundo, y también es la principal causa de discapacidad intelectual. La trisomía 21 afecta tanto al desarrollo del cerebro como del organismo, ya que puede ocasionar también problemas médicos, tales como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.
Síndrome de Edwards
El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una alteración cromosómica que tiene un cromosoma extra en el par 18.
Las personas con el Síndrome de Edwards se caracterizan por ser bajas y por tener un retraso mental y del desarrollo psicomotor, además der hipertonía y otras anomalías del organismo. Algunos de sus rasgos físicos son el labio leporino y la aplasia cutánea. Su prevalencia es baja, de solo un caso por cada 6.000 o 13.000 recién nacidos.
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o Trisomía 13 es una anomalía cromosómica en la cual el paciente tiene un cromosoma adicional en el par 13. Esta enfermedad se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves anatómicas y funcionales, tanto en órganos como en sistemas vitales. Por este motivo, muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida.
Este síndrome también es conocido como el síndrome de Bartholin, cuyo nombre se debe al médico anatomista danés que describió por primera vez un caso de esta alteración genética en 1657, aunque no es hasta 1969 cuando el médico genetista Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma 13 adicional en pacientes.
La prevalencia de este síndrome es baja, de tan solo un caso por cada 12.000 recién nacidos. Se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos sobreviven menos que los fetos femeninos.
Tipos de tests de diagnóstico prenatal no invasivos
En Ginefem disponemos de tres tipos de análisis de la gama de tests de diagnóstico prenatal no invasivos TrisoNIM (Advance, Premium y Excellence), que es el primer test de ADN fetal que se realiza íntegramente en instalaciones con base en España.
Los tests TrisoNIM Advance son una prueba apta tanto para embarazos únicos como gemelares, mientras que TrisoNIM Premium solo se puede hacer en embarazos únicos.
Con los tests TrisoNIM Advance, Premium y Excellence se pueden detectar:
- Las trisomías fetales de los cromosomas 21, 18 y 13 que van asociados a los Síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente.
- Las aneuploidías sexuales más frecuentes
- El sexo del feto
- Variedad de síndromes de microdeleción
El test de diagnóstico prenatal no invasivo TrisoNIM Excellence es la prueba más completa de las tres mencionadas, ya que realiza un estudio integral del ADN fetal, analizando todos los cromosomas. En comparación con TrisoNIM Advance y Premium, el test TrisoNIM Excellence estudia 38 síndromes de microdeleción, cifra que solo alcanza 3 y 7 síndromes en el caso de los tests Advance y Premium, respectivamente.
Además, el tiempo de espera para obtener los resultados de estas pruebas prenatales varía dependiendo del tipo de test, aunque en ningún caso suele superar los 8 días laborales desde el momento en el que el laboratorio recibe la muestra. Con los tests Advance el plazo será de siete días laborales aproximadamente, con la prueba Premium, cinco días, y en el caso del test Excellence, 8 días.
Un resultado de alto riesgo de tener una alteración genética tras la realización de test de ADN fetal debería ser confirmado mediante una prueba invasiva como la amniocentesis.
Si te encuentras en la semana 10 de gestación y quieres saber si tu bebé presenta algún tipo de anomalía cromosómica, pide cita con el ginecólogo en el 922.241.598 y solicita estos tests de diagnóstico prenatal no invasivos para salir de dudas.
